Синдром Аперта - характеристика, причины, симптомы, анализы, лечение

Обновлено: 25.04.2024

Синдром Аперта — генетическое заболевание, проявляющееся краниосиностозом, гипоплазией средней зоны лица и синдактилией пальцев рук и ног. Непосредственной причиной этой проблемы со здоровьем считается мутация в гене FGFR2.

Что такое синдром Аперта?

Синдром Аперта — одно из самых редких заболеваний, вызываемых генетическими мутациями. Синдром Аперта вызывает изменения в костной системе (у детей раннего возраста с этим заболеванием можно наблюдать, например, выраженную деформацию черепа), дигитиацию рук и ног, а также экзофтальм.

Причины синдрома Аперта

Непосредственной причиной сидрома Аперта у пациентов врачи считают аномальное изменение генетического материала, в данном случае мутацию гена FGFR2. Генетическая мутация обычно возникает de novo, то есть ребёнок не наследует её ни от одного из родителей.

Нет никаких известных факторов, которые увеличивают риск этого генетического состояния у пациентов. Однако специалистам удалось доказать, что с увеличением возраста отца увеличивается риск синдрома Аперта у ребёнка.
Мутированный ген FGFR2 наследуется по аутосомно-доминантному типу. Частота синдрома Аперта оценивается от 1 на 100 000 до 1 на 160 000 живорождений.

Синдром Аперта — симптомы

Люди, страдающие синдромом Аперта , имеют краниосиностоз , врождённый дефект, при котором черепные швы срастаются преждевременно. Преждевременное зарастание черепных швов препятствует правильному росту головы, что приводит к впалому виду в середине лица (гипоплазия средней части лица).

Ещё один симптом, характерный для этого генетического заболевания, — синдактилия, что означает сращение пальцев рук и ног у малыша. Помимо деформации черепа типичным признаком заболевания является экзофтальм.
У людей с синдромом Аперта недоразвитая верхняя челюсть может привести к проблемам с зубами, например:

• неправильный прикус,
• отсутствие зубов,
• скученные зубы,
• стираемость зубной эмали.

Другие симптомы синдрома Аперта:

• проблемы с дыханием,
• обструктивное апноэ сна,
• пороки сердца,
• расщепление позвоночника,
• невысокий рост.

Синдром Аперта — пренатальные тесты

Синдром Аперта можно диагностировать во время беременности с помощью пренатального тестирования, включая ультразвуковое исследование. При подозрении на синдром Аперта у плода, гинеколог может также порекомендовать генетические исследования и магнитно-резонансную томографию. Во многих случаях диагноз основывается исключительно на клинических признаках после рождения ребёнка.

Синдром Аперта следует дифференцировать с другими наследственными синдромами, относящимися к краниосиностозу, например, болезнью Крузона , синдромом Джексона-Вейсса, синдромом Пфайффера, синдромом Мюнке, синдромом Сетре-Шотцена.

Лечение синдрома Аперта

Генетическая мутация, ответственная за развитие синдрома Аперта, неизлечима. Однако у пациентов, страдающих этой проблемой со здоровьем, некоторые симптомы можно свести к минимуму. Дети с синдромом Аперта должны пройти операцию по удалению сросшихся швов внутри черепа.

Благодаря этой процедуре мозг ребёнка может свободно расти. Кроме того, малышам требуется соответствующая процедура, которая обеспечит полную или частичную функциональность пальцев ног и рук. Больные с синдромом Аперта должны находиться под наблюдением специалистов в области кардиологии, офтальмологии, нефрологии и ортопедии.
Прогноз при синдроме Аперта зависит в первую очередь от выраженности симптомов заболевания и успешности хирургических операций. Большая часть пациентов с синдромом Аперта характеризуется нормальным коэффициентом интеллекта, что также выражается в ненарушенном психофизическом развитии.